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腹腔液cfDNA助力HRD基因检测。

跟着医学时期的逾越和靶向药物的不断研发，靶向调节为诸多伴有明确靶点的恶性肿瘤患者带来延迟糊口的但愿。当今已知与卵巢癌关系的遗传易感基因约有20个，其中以BRCA基因影响最为显赫[1]。但卵巢癌患者中存在BRCA1/2突变比例仅占20%[2]。HRD行为PARP扼制剂明锐的生物象征物已哄骗于临床。HRD检测不错使PARP扼制剂明锐东说念主群从约占25%的BRCA突变东说念主群扩大到约占50%的HRD阳性东说念主群[3]。

会诊时进行HRD检测关于晚期高等别卵巢癌患者至关进犯。那么关于卵巢癌HRD检测，除了旧例的基因检测步调外，是否还有新的检测道路呢？

PARP扼制剂始创卵巢癌看护调节新时间

卵巢癌行为病死率最高的妇科恶性肿瘤，70%的卵巢癌患者就诊时已处于临床晚期[3]。新会诊卵巢癌运转调节样式为肿瘤细胞减灭术和以铂类药物为基础的纠合化疗。固然大大齐患者经由运转调节可得回临床缓解，但仍有70%的患者在2~3年内复发，5年糊口率一直盘桓在40%傍边[3]。

频年来，PARP扼制剂的问世为卵巢癌的调节带来了首要变革，多项高等别循证医学凭证标明在运转调节或铂明锐复发调节得回系数缓解（CR）和部分缓解（PR）后哄骗PARP扼制剂可显赫延迟卵巢癌患者的无发扬糊口期（PFS)，PARP扼制剂看护调节改造了卵巢癌的调节样式。越来越多的临床究诘标明，PARP扼制剂可为BRCA突变或HRD阳性卵巢癌患者带来新的调节但愿，助力永恒糊口。

腹腔液cfDNA扶持卵巢癌HRD检测，提供基因检测新道路

基因检测，时时是在肿瘤组织样本中进行的，而本年ASCO年会上公布的一项究诘标明网络20毫升的腹腔液并索求游离DNA（cfDNA），得胜兑现了对新会诊卵巢癌患者HRD的有用检测[4]。

究诘布景

在会诊时进行HRD检测对晚期高等别卵巢癌患者至关进犯。HRD景象由BRCA1或BRCA2致病变异或高基因组不幽静性评分（GIS）界说。这些基因组检测时时在肿瘤样本上进行，但有10%~19%的病例检测不到。之前一经标明腹水不错产生高质地的肿瘤开首的cfDNA，适用于HRD检测。该究诘展示了在会诊性腹腔镜查验中获取20ml腹腔液进行HRD检测（BRCAm+/-GIS）的最新前瞻性系列后果。

究诘步调

该究诘网络了20ml游离腹腔，大约在莫得游离液的情况下从招揽腹腔镜查验怀疑上皮性卵巢癌的患者网络20ml腹腔冲洗液放入网络管中。离心后索求cfDNA并进行定量。对TP53、BRCA1/2等基因进行二代测序（NGS），并通过浅层全基因组测序（sWGS）评估GIS。明天自cfDNA的可用基因组图谱与石蜡包埋组织（FFPE）肿瘤后果进行相比。

究诘后果

96%(46/48）的腹腔样本中可检测到cfDNA，仅从20ml腹腔液或冲洗液中索求的cfDNA浓度很高，中位数为3450 ng/ml。通盘46个有孝敬的cfDNA样本均含有肿瘤DNA，最常见的变异是TP53（83%，38/46）。最终组织学查验露馅，大大齐患者患有高等别卵巢癌（39/48)，有6名初级别患者和3名其他患者。在高等别卵巢癌患者中，95%具有TP53致病性变异，23%(9/39）和15%(6/39）区别具有BRCA1或BRCA2致病性变异。其他关系变异包括CCNE1扩增(N=3)、2个ATM突变和1个RAD51突变。腹腔中cfDNA的变异与FFPE DNA之间的一致性很高。到当今放置，14个cfDNA样本已招揽sWGS，通盘样本均生成了信息丰富的GIS，其余样本的sWGS正在进行并将赐与展示。

小结与想考

晚期卵巢癌预后欠安，PARP扼制剂的问世改造了卵巢癌调节样式，具有里程碑兴味兴味，PARP扼制剂精确靶向调节为延迟患者糊口带来了新的晨曦，HRD检测将此糊口获益扩大至超50%的卵巢癌东说念主群。精确诊疗，检测先行，腹腔液cfDNA将 为晚期卵巢癌的HRD检测提供新的会诊道路，不仅升迁HRD检测的得胜率，同期从简贵重的肿瘤样本 ，有望改善晚期卵巢癌患者的会诊和调节战术。

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参考文件：

[1]中华东说念主民共和国国度卫生健康委员会.卵巢癌诊疗指南（2022年版）[J].中华东说念主民共和国国度卫生健康委员会官网，2022.

[2]Konstantinopoulos PA， Ceccaldi R， Shapiro GI， et al. Homologous Recombination Deficiency: Exploiting the Fundamental Vulnerability of Ovarian Cancer. Cancer Discov. 2015 Nov;5(11):1137-54.

[3]中华医学会妇科肿瘤学分会. 卵巢癌PARP扼制剂临床哄骗指南(2022版)[J].肿瘤笼统调节电子杂志，2022，8(03):64-77.

[4]Roussel-Simonin C， Tang R， Blanc-Durand F， et al.An evaluation of cell-free tumor DNA from 20 mL of peritoneal fluid for homologous recombination deficiency (HRD) testing in newly diagnosed ovarian cancer (OC). 2024 ASCO， Abstr 5577.

审批编号：CN-142774 过时日历：2025-8-30

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